Der mündige Patient?verfasst am 23.04.2012 von Carmen Schulz

Mitte Januar ging die Nachricht über die Sequenzierung des menschlichen Erbguts in weniger als 24 Stunden für 1000 US-$ durch die Medien. Es war eine regelrechte Euphorie zu spüren und ich erlaube mir die Frage: Und nun? Wird der Traum einer personalisierten Medizin nun Wirklichkeit?

Personalisierung in Arbeit

Eine personalisierte Medizin bei der Medikamente erst nach Durchführung eines genetischen Tests eingenommen werden sowie die Forcierung der Entwicklung solcher Medikamente, die nur auf bestimmte Genvarianten ansprechen, rückt durch die Kosten- und Zeitreduzierung der Sequenzierung für Pharmakonzerne immer mehr in den Mittelpunkt. Der Blockbuster-Ansatz, bei dem ein Arzneimittel mindestens 1 Milliarde USD Jahresumsatz generieren muss, wird zunehmend unrealistischer.

Bereits heute ist allgemein bekannt, dass einige Wirkstoffe von beispielsweise Arthritis- oder Krebsmedikamente nur bei einem Anteil der erkrankten Personen die erwünschte Wirkung erzielen. In der Praxis wird häufig nach dem Verfahren: Try and Error verfahren, anstatt von vornherein den Patienten auf wissenschaftlich anerkannten Genvarianten zu untersuchen. Traurig aber dies zeigt leider die Erfahrung.

Welche Wahl hat eigentlich der Patient?

Im Vergleich zu den 20- 25 Tausend Genen, die der Mensch hat, ist eine überschaubare Menge an wissenschaftlich anerkannten Genvarianten bekannt, die Einfluss auf  die Verstoffwechselung beispielsweise von Nahrungsmitteln oder Medikamenten haben. Im pharma.sensor (https://www.bio.logis.de/pharma-sensor/index) findet man eine Reihe von Wirkstoffen, die durch bestimmte Genvarianten maßgeblich beeinflusst werden. Mit dem Wissen um diese Genvarianten und deren Interpretation habe ich also einen konkreten Nutzen. Ich weiß dann beispielsweise, wie und ob ich auf bestimmte Wirkstoffe reagiere.

Der Arzt kann mir hier nur bedingt weiterhelfen. Bei bestimmten Krankheitsbildern werden ganz spezifische Genvarianten untersucht, aber hierfür muss ein ganz konkreter Anlass bzw. der Verdacht auf eine Krankheit vorliegen bspw. die Eisenspeicherkrankheit .

Wenn der gesundheitsbewusste Mensch jedoch proaktiv an eine qualifizierte Information über sein persönliches Erbgut kommen möchte, um gezielt Prävention zu leisten oder um Wirkstoffe – vom Hustensaft bis zum Schilddrüsenmedikament – sinnvoll einzusetzen, muss dieser selber in die Taschen greifen.

Träumen ist weiterhin erlaubt

Die persönliche DNA – der genetische Bauplan  allen Lebens – kann nun zu nicht mehr ganz utopischen Preisen erstellt werden. Mit dem Wissen um die persönliche Genstruktur, kann der komplette Lebensstil, die Ernährung, die sportliche Aktivitäten einfach alles auf ein gesundes Leben ausgerichtet werden. So der Traum. In der Realität muss der Bauplan jedoch auch bezahlt, gelesen, verstanden und vor allem richtig umgesetzt werden. Und genau das sind die Herausforderungen, die jetzt weiter angegangen werden müssen.